СЕМЕЙНАЯ ЯЗВЕННАЯ АКРОПАТИЯ (ТЕВЕНАРДА СИНДРОМ)

УДК: 616.832-007.235

Г. Б. Кадржанова, А. Р. Жантлеуова., А. Сейтказыкызы

КазНМУ им. С. Д. Асфендиярова, кафедра нервных болезней, Республиканская детская клиническая больница «Аксай»

Приведен  случай  врожденного  диссоциированного нарушения (аналгезия+терманестезия) чувствительности  по сегментарному типу,  сопровождающегося с  акропатией язвенно-мутилирующей, умственной отсталостью и приступами судорог.

Ключевые слова: нарушение чувствительности, остеолиз и мутиляция стоп, спонтанная ампутация пальцев стопы.

Синдром  Тевенарда — акропатия язвенно-мутилирующая несемейная (синоним: синдром Бюро–Баррьёра–Томаса)  впервые описан в 1942 г. французским невропатологом А. Thevenard. Это очень редкая болезнь, которую вследствие дистрофических дисплазий и других видов дистрофии конечностей, трудно бывает отличить от сирингомиелии, лепры, некоторых форм табеса, болезни Friedreicha, синдрома Charco-Marie и некоторых форм malum perforans. Клинически представляет собой аутосомно-доминантное наследственное заболевание с вариабельной экспрессивностью, в основе которого лежит врожденное поражение периферического нейрона, ведущее к акроостеолизу. A Thevenard (1942) отграничил семейную акропатию нижних конечностей от сирингомиелии. Заболевание характеризуется дистрофическими хроническими изменениями нижних конечностей, напоминающих сирингомиелию, но не сопровождающихся явлениями со стороны спинного мозга. До настоящего времени известны две формы — одна семейная, развивающаяся вследствие дизрафии, а другая — приобретенная, поздняя форма у взрослых. Характеризуется симметричными расстройствами трофики дистальных отделов конечностей с выраженными  нарушениями  температурной и болевой чувствительности, акроцианозом, изъязвлением концевых фаланг, образованием участков кератоза у основания I и V пальцев и на подошвах в области пяток, где в дальнейшем образуются язвы, сопровождающиеся остеолизом, анкилозом, мутиляцией стоп,  иногда спонтанной ампутацией. Пальцы  изменяются по типу «барабанных палочек», а ногти – «часовых стекол». Возможно развитие элефантиазоподобной веррукозной гипертрофии тканей стоп. Пальцы утолщены (колбасообразные пальцы). Иногда отмечается поражение экстрапирамидных путей, повышение сухожильных рефлексов, положительный симптом Бабинского, иногда арефлексия. Наблюдаются абортивные формы с маловыраженной симптоматикой.  Дифференциальный диагноз проводят с сирингомиелией, лепрой, спинной сухоткой, диабетической ангиопатией.

В нашем наблюдении представлен случай  синдрома Тевенарда (семейная форма) у мальчика О. Ыкылас 4-х лет (собственное наблюдение). Ребенок поступил в РДКБ «Аксай»  с жалобами на зажержку в психоречевом развитии, приступы судорог, отсутствие болевой и температурной  чувствительности, нарушение  поведения,  язвы в области коленных суставов.

С рождения  ребенок задерживается в психомоторном развитии: самостоятельно начал ходить  в 2 года 6 месяцев.  С 3-х летнего возраста обратили внимание, что мальчик не реагирует на  болевые и температурные раздражители,  в связи, с чем неоднократно получал термические ожоги, самоповреждения.   С декабря 2010 г.   отмечаются генерализованные клонического характера приступы судорог с нарушением сознания. Всего у ребенка было 12 приступов судорог.  Мальчик неоднократно получал стационарное лечение в отделении неврологии по месту жительства с клиническим диагнозом: «Симптоматическая эпилепсия. ЗПРР. Нарушение болевой и температурной чувствительности. Трофические язвы коленных суставов.  Сирингомиелия?»  Проведено обследование. МРТ шейно-грудного отдела позвоночника: образований спинного мозга не выявлено.  МРТ головного мозга: умеренная наружная гидроцефалия. Дисциркуляторная энцефалопатия. Для уточнения диагноза направлен в РДКБ «Аксай».    Психоневрологический статус:  контакт вступает неохотно. Интеллектуальное развитие ниже возрастной нормы, мальчик гиперактвный, эмоционально лабильный, обращенную речь понимает ограниченно, общается с помощью жестов, словарный запас ограничен. ЧМН – без особенностей.  Мальчик часто бьет голову об твердую поверхность, за счет чего повреждены обе ушные раковины (рисунок №1, №2), деформированы пальцы кистей (рисунок №4), рубцовые изменения после термического ожога. У ребенка выявлено диссоциированное расстройство чувствительности по всему телу: отсутствие болевой и температурной чувствительности, снижение тактильной чувствительности, при сохранной глубокой чувствительности. Имеются трофические язвы в области коленей с обеих сторон (номер №3). Стопы и пальцы стоп деформированы:    большой палец правой стопы мутилирован,   в сочетании с  акроостеолизом, пальцы «колбасообразные», ногти по типу «часовых стекол» (рисунок №5). В двигательной сфере:  тонус мышц конечностей умеренно снижен. Ходит самостоятельно, походка не нарушена. Сухожильные рефлексы снижены D=S.      Мальчик навыками опрятности не владеет, себя не обслуживает. В отделение  у ребенка на фоне гипертермии отмечались генерализованные приступы судорог клонического характера.  На рентгенограммах стоп (рисунок №6):  на правой стопе определяется деформация и фрагментация основной и концевой фаланги, в боковой проекции прослеживается таранная, пяточная  и три кости предплюсны. В левой стопе отсутствуют фаланги первого пальца, межкостная ткань смещена кнутри под прямым углом. Три фрагмента первой плюсневой кости. Ядро окостенения промежуточной клиновидной кости замедлено в росте. Ладьевидная кость представлена одним ядром окостенения. Заключение: Врожденная деформация костей стоп. Электроэнцефалография: патологический вариант ЭЭГ.  Эпилептиформная активность в виде  потенциалов острых волн  в правых средневисочных отведениях.  Электронейромиография стимуляционная: на произвольной ЭМГ спонтанной активности не выявлено. При произвольном сокращении  I — тип ЭМГ с мышц голени и стопы со снижением амплитуды. На стимуляционной ЭНМГ с ног скорость проведения снижена по сенсорным волокнам  с нервов нижних конечностей с 2-сторон.

Учитывая данных жалоб, анамнеза, неврологического статуса выставлен диагноз:  Акропатия язвенно-мутилирующая, синдром Тевенарда. Врожденное диссоциированное нарушение чувствительности  по сегментарному типу (аналгезия+терманестезия). Умеренная умственная отсталость. Симптоматическая эпилепсия с генерализованными приступами судорог.

В данном случае у ребенка в пользу поставленного диагноза имеются специфические особенности заболевания:  детский  возраст,  симметричные  расстройства трофики дистальных отделов конечностей с нарушением температурной и  болевой чувствительности. Изъязвление концевых фаланг, образованием участков кератоза у основания I и V пальцев и на подошвах в области пяток сопровождающиеся остеолизом и  мутиляцией стоп,  спонтанной ампутацией. Пальцы изменены  по типу «барабанных палочек», а ногти – «часовых стекол». Отсутствие  температурной и болевой чувствительности по всему телу, гипорефлексия.